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Déficit congénital en protéine S

Numéro Orphanet ORPHA743
Prévalence des maladies rares 6-9 / 10 000
Hérédité
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Adulte
Code CIM 10
  • D68.8
MIM
Synonyme(s) -

Résumé

La protéine S est un inhibiteur de la coagulation. Le déficit en protéine S expose donc au risque de développement de thromboses (caillot) veineuses. Le déficit peut être qualitatif ou quantitatif. Des sujets, présumés homozygotes (très rares) ont une concentration très basse de protéine S. La forme hétérozygote du déficit est beaucoup plus fréquente et se traduit cliniquement par l'apparition (dans 30 à 50% des cas) de thromboses veineuses profondes et d'embolies pulmonaires pouvant être récidivantes à partir de l'âge de 20 ans. Le traitement de la forme hétérozygote est essentiellement préventif : traitement anticoagulant par héparine ou antivitamines K pour éviter la récidive des thromboses. *Auteur : Dr I. Martin (août 2002)*.

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