Résumé
La protéine C est une des principales protéines qui contrôlent la coagulation ; c'est un inhibiteur de la coagulation. Le déficit en protéine C expose donc au risque de développement de thromboses (caillot) veineuses. Le déficit peut être qualitatif ou quantitatif. La transmission de ce déficit se fait généralement sur le mode autosomique dominant (le gène de la protéine C se situe sur le chromosome 2). Les sujets homozygotes (très rares) ont une concentration circulante de protéine C comprise entre 0 et 30% ; certains d'entre eux présentent à la naissance des complications thrombotiques sévères. En l'absence de traitement par concentrés de protéine C, l'issue du déficit homozyote en protéine C est rapidement fatale. La forme hétérozygote du déficit est beaucoup plus fréquente et se traduit cliniquement par l'apparition (dans 30 à 50% des cas) de thromboses veineuses profondes et d'embolies pulmonaires pouvant être récidivantes à partir de l'âge de 20 ans. Le traitement de la forme hétérozygote est essentiellement préventif : traitement anticoagulant par héparine ou antivitamines K pour éviter la récidive des thromboses. *Auteur : Dr I. Martin (août 2002)*.
