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Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C

Définition

Le déficit congénital en protéine C est un trouble héréditaire de coagulation associé à un risque accru de thromboses veineuses en raison d'une synthèse réduite et/ou d'une baisse d'activité de la protéine C.

ORPHA:745

  • Synonyme(s) :
    • Thrombophilie autosimique récessive par déficit en PC
    • Thrombophilie autosomique récessive due au déficit congénital en protéine C
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : D68.2
  • OMIM : 176860  612304
  • UMLS : C0398625  C2930896
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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