Résumé
Les infections par le vaccin BCG (bacille de Calmette-Guérin) ou par les mycobactéries atypiques peuvent survenir chez des patients n'ayant aucun déficit immunitaire acquis ou héréditaire. Ces infections idiopathiques touchent l'enfant ou l'adulte sain (i.e. ne présentant aucune infection opportuniste en dehors de salmonelloses extra-digestives). La prédisposition aux infections mycobactériennes est appelée susceptibilité mendélienne aux mycobactéries peu virulentes, telles le BCG et les mycobactéries non tuberculeuses environnementales (NTM). Il s'agit d'une maladie à phénotype hétérogène. Les signes cliniques chez l'enfant couvrent un spectre homogène, allant de l'infection aux bactéries NTM locale récidivante à l'infection BCG locale, ou dans les cas plus importants, disséminée. Différents types de mutations sur quatre gènes (IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1) ont révélé une hétérogénéité à la fois allélique et non allélique. Ces mutations sont à l'origine de huit pathologies distinctes ayant comme mécanisme commun un dysfonctionnement de l'immunité médiée par l'interféron gamma (IFNgamma). La gravité du phénotype dépend du génotype. Les déficits complets en interleukine IL-12 p40 et en récepteur bêta-1 de l'IL12 (sous-unité b1) ainsi que les déficits partiels en IFNgamma-R1 et en IFNgamma-R2 provoquent généralement, à tout âge, des infections guérissables ; les antibiotiques, enrichis, si nécessaire, en IFNgamma, peuvent se révéler efficaces. Les déficits complets en IFNgamma-R1 et en IFNgamma-R2 prédisposent, pendant la petite enfance, à des infections contre lesquelles les défenses immunitaires ne peuvent lutter et qui sont peu sensibles aux antibiotiques et à l'IFNgamma. C'est pourquoi une distinction rapide entre les déficits complets en IFNgamma-R1 et en IFNgamma-R2 et les autres déficits est une étape primordiale pour le traitement des signes cliniques. En France, la prévalence de la BCG-ite disséminée idiopathique est estimée à au moins 1 cas pour 2 millions d'enfants vaccinés. *Auteur : Dr J-L. Casanova (octobre 2003)*.
