Résumé
La pseudoachondroplasie est caractérisée par un ralentissement sévère de la croissance associé à des déformations telles qu'une incurvation des membres inférieurs et une hyperlordose. La prévalence est estimée à environ 1/60 000. La maladie est généralement découverte au cours de la deuxième année de vie par l'observation d'un ralentissement de la croissance et d'un dandinement. Avec l'âge, l'insuffisance staturale devient plus importante et les extrémités courtes et larges. Une hyperlaxté articulaire touche toutes les articulations mais plus particulièrement les mains. La détérioration de la croissance des épiphyses est responsable d'une arthrose précoce. Les lésions métaphysaires entraînent des déformations des membres. Il s'agit d'une affection dominante autosomique, mais la plupart des cas isolés sont liés à des mutations de novo. Des mutations ponctuelles ou des délétions du gène codant la protéine COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein) sont responsables de cette affection. Le diagnostic est radiologique et se base sur l'observation des anomalies épiphysaires et métaphysaires durant la seconde année de vie. Le principal diagnostic différentiel est l'achondroplasie (voir ce terme) qui, contrairement à la pseudoachondroplasie, est également associée à des anomalies craniofaciales et dont les radiographies sont complètement différentes. Le diagnostic différentiel inclut également les différentes formes de dysplasie épiphysaire multiple (voir ce terme). Le conseil génétique doit être proposé. Le risque de récurrence est de 50%. Le diagnostic prénatal est proposé si la mutation responsable de la maladie a été identifiée chez l'un des parents. Le traitement consiste en une prise en charge par kinésithérapie pour lutter contre les déformations rachidiennes et en une chirurgie orthopédique correctrice. Les activités physiques intenses sont à éviter. La déviation des membres doit souvent être corrigée chirurgicalement en fin de croissance. Le pronostic concernant la taille finale est variable mais l'insuffisance staturale peut être modérément sévère.* Auteur : Dr M. Le Merrer (novembre 2008)*.
