Résumé
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par une calcification et une fragmentation progressives des fibres élastiques affectant principalement la peau, la rétine et les parois artérielles. La prévalence est estimée de 1/25 000 à 1/100 000, avec une prédominance féminine dont la raison est actuellement inexpliquée. Les lésions dermatologiques apparaissent lors de la deuxième décennie et progressent en nombre et en sévérité lors de l'adolescence. Il existe une grande hétérogénéité de la maladie : chez certains patients, l'atteinte est limitée à un organe, tandis que chez d'autres, les trois organes sont touchés. L'éruption cutanée est faite de papules jaunes pouvant confluer en un infiltrat dermique du cou, des plis des coudes, des creux poplités et de l'ombilic, accompagnées d'un excès de peau au niveau des plis de l'aine et des aisselles. L'atteinte ophtalmologique associe une pigmentation rétinienne, des drusens, des stries angioïdes (déchirures de la membrane de Bruch de la rétine), et des néovaisseaux dont les saignements aboutissent à une baisse de l'acuité visuelle par hémorragies rétiniennes chez de nombreux patients. L'atteinte de la macula peut conduire à la cécité légale. L'atteinte cardiovasculaire comporte une claudication intermittente des membres inférieurs et/ou supérieurs due à une artériosclérose précoce des artères de taille moyenne dont les parois sont calcifiées. Les accidents ischémiques transitoires et l'angine de poitrine sont plus rares. Des hémorragies gastriques compliquent 5% des cas, notamment durant l'adolescence. Les grossesses se passent généralement bien et n'ont pas lieu d'être contre-indiquées contrairement à ce qui est écrit dans la littérature ancienne. La transmission génétique est autosomique récessive, et la présence occasionnelle de la maladie dans deux générations successives (autrefois décrite comme correspondant à une forme autosomique dominante) est en fait due à des cas de pseudodominance. Le PXE est dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène ABCC6, localisé sur le bras court du chromosome 16 (16p13.1) et codant pour une protéine transmembranaire liant l'ATP. Les patients atteints de PXE doivent bénéficier d'un conseil génétique et d'une prise en charge spécialisée. La plupart des manifestations pathologiques sont irréversibles, mais des mesures prophylactiques peuvent prévenir ou minimiser certaines manifestations de la maladie, notamment cardiovasculaire. Les excès de peau peuvent être retirés par chirurgie plastique lorsqu'ils sont inesthétiques. *Auteur : Dr D.P. Germain (juin 2006)*.
