Résumé
Le syndrome du QT long congénital (SQTL) est une maladie cardiaque héréditaire caractérisée, sur l'ECG de surface, par un allongement de l'intervalle QT et par un risque élevé d'arythmies potentiellement mortelles. La prévalence de la maladie est estimée à environ 1/2 500 naissances. Les deux symptômes cardinaux du SQTL sont des épisodes de syncope, pouvant conduire à un arrêt cardiaque et à une mort subite, et des anomalies électrocardiographiques, comprenant un allongement de l'intervalle QT et des anomalies de l'onde T. L'origine génétique de la maladie a été découverte au milieu des années quatre-vingt-dix et tous les gènes impliqués, identifiés à ce jour, codent pour des sous-unités de canaux ioniques ou pour des protéines impliquées dans la modulation des courants ioniques. Les mutations de ces gènes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) ont pour conséquence un allongement de la durée du potentiel d'action. La transmission est autosomique dominante. La variante la plus fréquente de la maladie (QTL1) est due à des mutations du gène KCNQ1 qui concerne environ la moitié des patients. Les cas typiques du SQTL ne posent pas de difficultés diagnostiques pour les médecins connaissant la maladie, étant donné la spécificité des symptômes cliniques. Cependant, certains cas particuliers sont plus complexes et nécessitent l'évaluation de plusieurs données élecrocardiographiques, cliniques et familiales, afin de réunir les critères diagnostiques spécifiques. Un dépistage moléculaire est maintenant inclus dans la démarche diagnostique. La prise en charge doit toujours débuter avec un traitement par bêta-bloquants sauf contre-indications valables. Si, malgré une dose maximale de béta-bloquants, le patient présente des épisodes de syncopes, une dénervation sympathique cardiaque gauche doit être réalisée sans hésitation et un traitement par cardioverteur-défibrillateur implantable (CDI) doit être envisagé en tenant compte des caractéristiques du patient (âge, sexe, antécédents cliniques et profil génétique comprenant les mutations spécifiques et la présence d'une instabilité électrique importante à l'ECG/Holter ECG). En général, pour les patients correctement diagnostiqués et pris en charge, le pronostic du SQTL est bon. Cependant, de rares mais sévères exceptions existent pour les patients atteints de variantes du SQTL : les patients affectés par le syndrome de Timothy (caractérisé par un allongement marqué de l'intervalle QT, un bloc auriculo-ventriculaire 2 :1 et une syndactylie), les patients affectés par le syndrome de Lange-Nielsen (une forme sévère du SQTL associée à une surdité congénitale et une apparition très précoce des arythmies cardiaques) présentant des mutations du gèneKCNQ1 et les patients atteints de QTL3 avec un bloc auriculo-ventriculaire 2 :1 et une apparition très précoce d'arythmies cardiaques (voir ces termes). *Auteurs: Profs. L. Crotti, G. Celano and P. J. Schwartz (juillet 2008)*. Traduction Orphanet.
