Résumé
La maladie de Rendu-Osler se traduit par la présence d'épistaxis spontanées et répétées (anémie hypochrome) et de télangiectasies cutanées (lèvre inférieure, extrémités des doigts et muqueuses digestives). La maladie peut également se révéler par une anémie et par des fistules artério-veineuses surtout hépatiques, pulmonaires ou au niveau du système nerveux central. En France, sa fréquence est variable selon les zones géographiques, de 1/2 500 à 1/10 000. C'est une affection autosomique dominante à pénétrance quasi complète et à expressivité variable. Il s'agit de la suppression du rôle inhibiteur du TGF-bêta (Transforming Growth Facteur) sur l'angiogénèse par anomalie de certains de ses récepteurs dans les cellules endothéliales. Deux gènes de cette affection sont connus, la recherche s'oriente vers un troisième gène responsable. La surveillance clinique, biologique et radiographique ainsi que les traitements, uniquement symptomatiques, sont adaptés aux manifestations du malade. *Auteur : Pr H. Plauchu (septembre 2002)*.
