Résumé
Le syndrome de Lujan-Fryns ou retard mental lié à l'X avec habitus marfanoïde est une forme syndromique de retard mental lié à l'X, associé à une grande taille marfanoïde, une dysmorphie faciale caractéristique et des problèmes de comportement. Ce syndrome touche surtout les hommes. La prévalence dans la population générale n'est pas connue. Le syndrome se retrouve plus fréquemment chez les patients ayant des troubles psychiatriques ou un déficit intellectuel, et devrait être évoqué comme diagnostic différentiel de la schizophrénie. Les patients ont une longue silhouette, des orteils et des doigts longs et hyper-extensibles, des gros orteils courts et des seconds orteils longs. Les caractéristiques crâniofaciales comprennent un front long, un visage long et étroit, une hypoplasie maxillaire, une petite mandibule, un nez long avec une arête haute et étroite, un philtrum court et profond, une lèvre supérieure fine et un palais très voûté. L'aspect marfanoïde devient évident après la puberté. La taille adulte est normale. Une voix hypernasale et une hypotonie généralisée sont souvent présentes. Le développement sexuel secondaire et la taille des testicules sont normaux. Les troubles comportementaux se traduisent par une instabilité émotionnelle, une hyperactivité et une timidité. Les problèmes psychiatriques tels qu'une psychose avec visions et sons hallucinatoires et la schizophrénie peuvent être présents. Les patients souffrent d'un déficit intellectuel léger à modéré. Le syndrome de Lujan-Fryns est un trouble du développement d'origine génétique, dont la cause précise reste à déterminer. Deux patients apparentés ayant une anomalie septale ventriculaire et une dilatation de la racine aortique ont été décrits, ce qui suggère des mutations d'un gène du tissu connectif. Comme il n'y a pas de test diagnostique spécifique, le diagnostic du syndrome de Lujan-Fryns est clinique. Les diagnostics différentiels incluent le syndrome de l'X fragile (analyse moléculaire du gène FMR-1), le syndrome de Marfan (examens cardiaque et ophtalmologique), et l'homocystinurie (analyses biochimiques). Il n'y a pas de test prénatal spécifique pour cette maladie. Un conseil génétique, en raison du mode de transmission récessif lié à l'X, devrait être proposé. Pour les cas sporadiques, il faut considérer l'éventualité d'un risque de récurrence de 25% lors des grossesses suivantes. Il n'existe aucun traitement spécifique. Les patients doivent bénéficier d'une éducation spécialisée et d'un suivi psychologique. Les troubles psychiatriques (psychoses) doivent être diagnostiqués le plus tôt possible. *Auteurs : Pr G. Van Buggenhout et Pr J-P. Fryns (juillet 2006) Traduction Orphanet*.
