Résumé
Le rétinoblastome est une tumeur oculaire rare de l'enfant qui se développe dans la rétine. C'est la tumeur maligne intraoculaire la plus fréquente de la prime enfance et de l'enfance, avec une incidence de 1/15 000 à 1/20 000 naissances vivantes. Les deux symptômes les plus fréquents révélateurs d'un rétinoblastome sont la leucorie et le strabisme. D'autres signes, tels la rubéose de l'iris, un hypopyon, un hyphème, une buphthalmie, une cellulite orbitale et une exophthalmie peuvent aussi être observés. Soixante pour-cent des rétinoblastomes sont unilatéraux et la plupart de ces formes ne sont pas héréditaires (âge médian au diagnostic de 2 ans). Le rétinoblastome est bilatéral dans 40% des cas (âge médian au diagnostic de 1 an). Toutes les formes bilatérales ou multifocales sont héréditaires. Le rétinoblastome héréditaire représente un syndrome de prédisposition au cancer : un sujet porteur d'une mutation du gène RB1 a un risque supérieur à 90% de développer un rétinoblastome mais a aussi un risque accru de développer d'autres types de cancer. Le diagnostic est réalisé par l'examen du fond d'oeil. D'autres techniques, comme l'échographie, l'imagerie par résonance magnétique et le scanner peuvent contribuer au diagnostic. La prise en charge des patients atteints de rétinoblastome doit prendre en compte les différents aspects de la maladie : le risque visuel, le caractère potentiellement héréditaire de la maladie, et le risque vital. L'énucléation est encore souvent nécessaire dans la forme unilatérale de la maladie; la décision de recourir à une thérapie adjuvante est prise en fonction des facteurs de risque histologiques. Le traitement conservateur pour au moins l'un des deux yeux est possible dans la plupart des cas bilatéraux. Il inclut le laser seul ou combiné avec une chimiothérapie, une cryothérapie et une brachythérapie. L'indication de la radiothérapie externe doit être limitée aux tumeurs oculaires larges et infiltrant le corps vitré en raison du risque d'effets retardés, dont le sarcome secondaire. Le pronostic vital, lié au rétinoblastome seul, est à présent excellent chez les patients à forme unilatérale ou bilatérale de rétinoblastome. Le suivi à long-terme et le conseil précoce concernant le risque d'occurrence d'une nouvelle tumeur primaire doit être proposé aux patients atteints de rétinoblastome. *Auteurs : Aerts, L. Lumbroso-Le Rouic, M. Gauthier-Villars, H. Brisse, F. Doz, L. Desjardins (août 2006) Traduction Orphanet*.
