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Connectivite mixte

Numéro Orphanet ORPHA809
Synonyme(s) Syndrome de Sharp
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité Multigénique/multifactoriel (susceptibilité génétique incluse)
Âge d'apparition Adulte
CIM-10
  • M35.1
ICD-O -
OMIM -
UMLS
  • C0026272
MeSH
  • D008947
MedDRA
  • 10027754
SNOMED CT
  • 398021003

Résumé

La connectivite mixte (CM) est une connectivite rare dans laquelle des signes cliniques de lupus érythémateux systémique (LES), de sclérodermie (SSc), de polymyosite (PM) (voir ces termes) et/ou de polyarthrite rhumatoïde (PR) sont intriqués. La prévalence de la CM est inconnue, excepté au Japon où elle est estimée à 1/37 000 habitants. La maladie touche tous les groupes ethniques avec un sex-ratio femmes/hommes d'environ 10:1 et débute le plus souvent entre 15 et 35 ans. Les signes cliniques les plus fréquents sont : un phénomène de Raynaud (voir ce terme), des arthralgies ou une polyarthrite, des doigts « boudinés », une sclérodactylie et/ou une faiblesse musculaire modérée. Dans certains cas, des troubles de la motricité oesophagienne, une éruption cutanée, une névralgie du trijumeau, une pleurésie, une péricardite, et/ou des signes d'hypertension artérielle pulmonaire sont observés. Une proportion importante des patients ont des signes généraux au cours des poussées, tels qu'une asthénie ou une fièvre modérée (cette dernière devant toujours faire évoquer la possibilité d'une infection surajoutée). L'étiologie exacte de la CM est inconnue, mais des réponses lymphocytaires B et T anormales vis-à-vis d'auto-antigènes possiblement cryptiques, ayant subi des modifications apoptotiques, ont été mises en évidence. Le diagnostic de CM est évoqué devant des manifestations intriquées de LES, SSc, PM et/ou PR (ou lorsque de telles manifestations apparaissent au cours de l'évolution d'une connectivite bien définie). Il existe pratiquement toujours des anticorps anti-U1-RNP à titre élevé (>1/1000), en l'absence d'auto-anticorps caractéristiques d'autres connectivites (à l'exception des anticorps anti-SSA et/ou anti-SSB en cas de syndrome de Sjögren associé). Les diagnostics différentiels de la CM sont surtout les autres connectivites : LES, SSc, PM ou PR, mais également d'autres maladies systémiques telles que la sarcoïdose, la périartérite noueuse ou la maladie de Still (voir ces termes). Le traitement de la CM est avant tout celui des différentes connectivites intriquées chez un patient donné. La plupart des formes mineures répondront favorablement au traitement par AINS, hydroxychloroquine, ou à de faibles doses de corticoïdes. Les formes modérées à sévères nécessitent habituellement des doses de corticoïdes moyennes à élevées (environ 0.5 à 1mg/kg/j), associées en cas d'atteinte viscérale sévère à un autre traitement immunosuppresseur. Le traitement symptomatique (ex : traitement du syndrome de Raynaud) joue également un rôle important. La CM est une maladie chronique, évoluant par poussées entrecoupées de périodes de rémission plus ou moins prolongées. Le taux de survie global à 10 ans est de l'ordre de 80%. En général, le pronostic est favorable mais dépend des atteintes viscérales qui prédominent chez un patient donné. Les patients ayant des éléments cliniques de SSc ou de PM sont ceux dont le pronostic semble le plus altéré. La survenue d'une hypertension pulmonaire est le principal facteur de mortalité associé à la CM.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Zahir AMOURA
  • Dr Laurent ARNAUD

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