Résumé
Le syndrome de Shwachman-Diamond associe une atteinte hématologique et un syndrome malformatif dont l'élément le plus constant est une lipomatose du pancréas responsable d'une insuffisance pancréatique externe. Cette maladie est très rare avec une centaine de cas au maximum recensés en France. Elle est associée à une image caractéristique en IRM : hyposignal en T2. D'autres signes cliniques sont également présents tels une atteinte cutanée (ichtyose), des atteintes osseuses avec une dysostose métaphysaire, un thorax en carène et un retard psychomoteur. Il existe une neutropénie avec une baisse du chimiotactisme, une thrombopénie peu sévère, une anémie modérée, avec élévation de l'hémoglobine foetale. L'atteinte hématologique, d'origine centrale, s'aggrave avec le temps et évolue dans un quart des cas vers une aplasie. Malgré certaines similitudes avec le syndrome de Pearson, la maladie de Shwachman n'est pas expliquée par une atteinte de l'ADN mitochondrial. Des mutations d'un gène ubiquitaire situé sur le chromosome 7 (gène SBDS) sont retrouvées chez la plupart des patients. Les fonctions de ce gène semblent très polymorphes et expliquent difficilement la complexité du tableau clinique. La prise en charge de ces patients est nutritionnelle (enzyme pancréatique, support nutritionnel et vitaminique) tant que la neutropénie reste peu sévère et non symptomatique. Le facteur de croissance hématopoïétique G-CSF est parfois utile. Les patients porteurs de ce syndrome sont exposés à un risque important de leucémie secondaire. L'évolution vers une aplasie médullaire ou une transformation maligne nécessite une transplantation de moelle. *Auteur : Dr J. Donadieu (février 2005)*.
