Résumé
Le Spina Bifida est le plus fréquent des défauts du tube neural. Le tube neural est la structure embryonnaire qui se développe entre le cerveau et la moelle épinière. Le Spina Bifida concerne les vertèbres et parfois aussi la moelle épinière. Le Spina Bifida « Aperta » désigne une ouverture dorsale (postérieure) des vertèbres associée à une atteinte plus ou moins prononcée de la moelle épinière. Il peut se former une poche au niveau cutané, contenant les méninges seules (méningocèle) ou associée à la moelle (myélo-méningocèle). Il se situe le plus souvent dans la partie lombaire ou sacrée du rachis, sur 2 à 3 vertèbres, parfois plus. Les conséquences de ce trouble du développement vertébro-médullaire sont une paraplégie (paralysie des membres inférieurs), une hydrocéphalie et une malformation d'Arnold Chiari (conséquence de la moelle attachée pendant la vie intra-utérine), une incontinence urinaire et anorectale. Ces troubles sont d'intensité très variable selon le niveau de la lésion et son étendue. Cette malformation a une fréquence de 0,5 pour 1000 en France. En Europe la prévalence moyenne enregistrée pour le Spina Bifida est 5 sur 10 000 naissances. En période néonatale, la neurochirurgie est palliative : elle vise à refermer le plan cutané et une dérivation ventriculopéritonéale est posée s'il existe une hydrocéphalie. Ultérieurement de nombreuses prises en charge sont nécessaires. L'étiologie est multifactorielle. Le risque de récurrence lors d'une prochaine grossesse peut être diminué par la prise d'acide folique (vitamine B9) avant et en tout début de grossesse. Un diagnostic prénatal peut être réalisé par échographie. *Auteur : Orphanet (janvier 2005)*.
