Résumé
La splénomégalie myéloïde (ou myélofibrose primitive avec métaplasie myéloïde) est un syndrome myéloprolifératif dont l'incidence annuelle est de 0.5 à 1.5 cas pour 100 000. L'âge au moment du diagnostic est d'environ 60 ans (une prévalence accrue est observée dans la population juive ashkénaze). Les manifestations cliniques dépendent du type de cellules sanguines affectées ; elles peuvent inclure une anémie, une pâleur, une splénomégalie, un état hypermétabolique, des pétéchies, des ecchymoses, des saignements, une lymphadénopathie, une hépatomégalie, et une hypertension portale. Des résultats récents mettent fortement en cause une mutation acquise de la tyrosine kinase JAK2 dans la pathogenèse de la maladie. Les options thérapeutiques incluent médicaments, splénectomie, et greffe de moelle osseuse. La sévérité et le pronostic sont variables. *Auteur : Orphanet (janvier 2007)*.
