Résumé
Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complète, des atteintes osseuses et une surdité neuro-sensorielle dans 10% des cas. Les anomalies oculaires qui peuvent être observées sont : cataracte juvénile, myopie, strabisme, dégénérescence vitréo-rétinienne ou choriorétinienne, décollement de rétine, uvéite chronique. Les anomalies osseuses incluent une discrète platyspondylie et des atteintes des épiphyses souvent volumineuses. Une arthrose précoce succède à une hyperlaxité dans l'enfance. Il s'agit d'une mutation du collagène de transmission dominante autosomique mais très hétérogène sur le plan génétique : de nombreux cas sont liés à des mutations stop du collagène de type 2 (chromosome 12) alors que d'autres cas sont liés à des mutations du collagène de type 11 (chromosome 1 pour la chaîne alpha 1 et chromosome 6 pour la chaîne alpha 2). L'expressivité de cette affection est très variable et son évolution imprévisible. Les traitements sont spécifiques à chaque cas. *Auteur : Dr M. Le Merrer (avril 2004)*.
