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Maladie de Tay-Sachs

Définition

La gangliosidose à GM2 variante B ou maladie de Tay-Sachs est une maladie neurodégénérative due à un déficit en hexosaminidase provoquant une accumulation du ganglioside GM2.

ORPHA:845

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en hexosaminidase A
    • Gangliosidose à GM2 variants B, B1
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E75.0
  • OMIM : 272800
  • UMLS : C0039373  C1848922
  • MeSH : D013661
  • GARD : 7737
  • MedDRA : 10043147

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