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Kératodermie palmoplantaire - ambiguïté sexuelle XX - prédisposition au carcinome spinocellulaire

Numéro Orphanet ORPHA85112
Prévalence des maladies rares <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Inconnu
Âge d'apparition Enfance
Code CIM 10
  • Q82.8
MIM
Synonyme(s) -

Résumé

Ce syndrome est caractérisé par une ambiguïté sexuelle chez des hommes 46,XX (SRY-négatif), avec une hyperkératose palmoplantaire et une prédisposition aux carcinomes spino-cellulaires. A ce jour, cinq cas (dont quatre frères) ont été décrits. L'étiologie est inconnue. *Auteur : Orphanet (février 2007)*.

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