Résumé
Le syndrome de Treacher Collins (ou syndrome de Franceschetti-Klein) est une affection génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance de 90% et une expressivité variable. Son incidence est estimée à 1/50 000 naissances. Ce syndrome associe : une hypoplasie des pavillons des oreilles (77%), une atrésie des conduits auditifs externes (36%), une anomalie de la chaîne des osselets, une surdité de transmission (40%) ; une hypoplasie des os malaires et zygomatiques (80%) avec obliquité anti-mongoloïde des fentes palpébrales ; un colobome des paupières inférieures (69%) avec absence de cils du 1/3 externe de la paupière inférieure ; une hypoplasie mandibulaire (78%) ; une fente palatine (28%). Les malformations faciales sont bilatérales et asymétriques. L'intelligence est généralement normale. Des difficultés respiratoires peuvent se manifester précocement du fait de l'étroitesse des voies respiratoires supérieures. La surdité doit être dépistée le plus tôt possible. Le traitement est symptomatique avec une assistance respiratoire pour pallier les troubles respiratoires. L'appareillage des troubles de l'audition doit être précoce. Le taux de nouvelles mutations était estimé à 60% mais il serait en fait moindre d'après les études moléculaires récentes. Le gène est localisé sur le chromosome 5q32-q33.1. *Auteur : Dr P. Edery (septembre 2002)*.
