Aller vers le contenu
  1. Accueil
  2. Maladies rares
  3. Recherche
Recherche simple

Recherche simple

*
(*) Champ obligatoire





 

Autre(s) option(s)

Syndrome de Turner

ORPHA:881
Synonyme(s) Syndrome 45,X
Syndrome 45,X/46,XX
Prévalence 1-5 / 10 000
Hérédité Non applicable
ou Inconnue
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
Prénatal
CIM-10
  • Q96.0
  • Q96.1
  • Q96.2
  • Q96.3
  • Q96.4
  • Q96.8
  • Q96.9
OMIM -
UMLS
  • C0041408
MeSH
  • D014424
GARD
MedDRA
  • 10045181

Résumé

Définition

Le syndrome de Turner (ST) est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X.

Epidémiologie

Sa prévalence est estimée à 1/5000 (soit 1/2500 naissances chez la fille).

Description clinique

Le tableau clinique est très hétérogène et la dysmorphie souvent modérée, voire absente. Dans tous les cas, il existe un retard statural. Une insuffisance ovarienne à début variable en fonction de l'anomalie chromosomique est fréquente. Les autres pathologies (anomalies osseuses, lymphoedème, surdité, anomalies cardiovasculaires, thyroïdiennes et digestives) sont moins fréquentes, elles nécessitent un dépistage lors du diagnostic, puis une surveillance à l'âge adulte.

Etiologie

La monosomie du chromosome X (45,X) ne résume pas la totalité des cas de syndrome de Turner. Dans plus de la moitié des cas, il s'agit d'une mosaïque (45,X/46,XX) et/ou d'une anomalie de l'X, voire de l'Y (délétion, isochromosome X, chromosome dicentrique).

Diagnostic prénatal

En anténatal, les formes avec malformations associées sont diagnostiquées par échographie, alors que les formes sans malformations associées sont de découverte fortuite lors d'une amniocentèse, souvent pour âge maternel tardif. Le conseil prénatal est difficile à gérer dans ces formes mineures.

Prise en charge et traitement

Le traitement par hormone de croissance a permis d'améliorer le pronostic final du retard statural.

Pronostic

La qualité de vie et l'insertion sociale sont meilleures lorsque la puberté n'a pas été induite trop tardivement et lorsqu'il n'existe ni surdité, ni cardiopathie : la présence d'une surdité peut être responsable de difficultés scolaires et, à l'âge adulte, la présence d'une stérilité peut avoir un effet négatif sur la qualité de vie. Le pronostic à long terme dépend de la présence d'une cardiopathie, d'une obésité, d'une hypertension artérielle et d'une ostéoporose, d'où la nécessité d'une surveillance stricte à long terme.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Sylvie CABROL

(*) champs obligatoires

Attention, seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.


Captcha image

Informations supplémentaires

Information résumée
Article de synthèse
Recommandations pour la pratique clinique
Article pour tout public
Get Acrobat Reader
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.