Résumé
L'amélogenèse imparfaite (AI) constitue un groupe d'anomalies du développement affectant la structure et l'apparence clinique de l'émail de toutes ou de quasiment toutes les dents, de façon plus ou moins identique. L'AI peut être associée à d'autres anomalies morphologiques ou biochimiques. La prévalence varie de 1/700 à 1/14 000, en fonction des populations étudiées. L'émail peut être hypoplasique, hypominéralisé ou les deux, et affecter les dents qui peuvent être décolorées, anormalement sensibles ou sujettes à la dégradation. L'AI peut exister de manière isolée ou être associée à d'autres syndromes. Elle peut être soit sporadique soit transmise sur le mode autosomique dominant, récessif ou lié au sexe. Au sein de familles atteintes d'une forme liée à l'X, il a été montré que la maladie est parfois liée à des mutations du gène de l'amélogénine (gène AMELX). Le gène de l'énaméline, ENAM, est impliqué dans la pathogénie des formes dominantes d'AI. Quant aux formes autosomiques récessives, elles ont été rapportées dans des familles consanguines. Le diagnostic est fondé sur l'histoire familiale, l'étude de l'arbre généalogique, et un examen clinique méticuleux. A ce jour, le diagnostic génétique n'est disponible que dans le cadre d'un protocole de recherche. L'affection est source de problèmes sociaux, fonctionnels et d'inconfort, mais elle peut être prise en charge précocement, à la fois de manière préventive et réparatrice, le traitement devant être mis en place dans l'enfance et poursuivi à l'âge adulte. Dans la petite enfance, les dents de lait doivent être protégées par des couronnes métalliques posées sur les dents postérieures. Les soins à long terme comprennent la pose de couronnes, ou plus fréquemment une reconstitution avec des matériaux plastiques adhésifs. *Auteurs : Drs P.J.M. Crawford, M. Aldred, et A. Bloch-Zupan (avril 2007) Traduction Orphanet*.
