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Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse

Définition

La polykystose rénale avec sclérose tubéreuse (PR-SCT) est caractérisée par une polykystose rénale sévère de début précoce avec de nombreuses manifestations de sclérose tubéreuse (angiomyolipomes multiples, lymphangioléiomyomatoses et calcifications périventriculaires du système nerveux central).

ORPHA:88924

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome du gène contigu de la sclérose tubéreuse/polykystose rénale
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 600273
  • UMLS : C1838327
  • MeSH : -
  • GARD : 9481
  • MedDRA : -

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