Résumé
La vitréorétinopathie exsudative familiale est une dystrophie rétinovitréenne rare caractérisée par un arrêt prématuré de la vascularisation de la rétine périphérique. La forme typique associe une large zone de rétine avasculaire en périphérie temporale, des anastomoses artérioveineuses et des proliférations néovasculaires en bordure de l'ischémie, une masse fibrovasculaire temporale périphérique, une configuration particulière des vaisseaux rétiniens qui sont étirés vers la périphérie temporale et qui forment un angle aigu en sortant de la papille. La gravité de l'affection est due aux complications : hémorragies intravitréennes, exsudation lipidique intra-rétinienne, oedème et ectopie maculaire, rétraction du vitré entraînant la formation d'un pli rétinien tendu de la papille à la périphérie temporale, décollement de rétine. Beaucoup de ces aspects sont semblables à ceux observés au cours de la rétinopathie de la prématurité mais les patients n'ont aucun antécédent de prématurité ni de petit poids de naissance. Plusieurs modes de transmission sont connus : autosomal dominant, récessif lié à l'X, autosomal récessif. Les mutations du gène frizzled-4 (FZD4) localisé en 11q13-q23 représentent 20 % des formes autosomiques dominantes. Les formes autosomiques dominantes sont aussi associées avec le gène LRP5 situé en 11q13.4, et le locus 11p13-p12. Les formes liées au chromosome X sont causées par des mutations dans le gène de la maladie de Norrie (en Xp11.4). FZD4 et LRP5 sont des récepteurs de la voie de signalisation Wnt, ce qui souligne l'importance de la voie Wnt dans la vascularisation de l'oeil. La sévérité de la maladie est très variable d'un sujet à l'autre. Les formes mineures asymptomatiques sont fréquentes. Les formes graves peuvent exister tôt dans la petite enfance ou se développer dans les deux premières décennies de la vie. Le traitement chirurgical peut empêcher l'aggravation. *Auteur : Pr A. Gaudric (août 2004)*.
