Résumé
Le syndrome de Walker-Warburg (SWW) est une forme rare de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires. Sa distribution est mondiale. La prévalence est estimée à 1/60 500. Le SWW se manifeste à la naissance par une hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard de développement avec déficit intellectuel, et parfois des convulsions. Le syndrome peut être associé à une lissencéphalie pavimenteuse (de type II), une hydrocéphalie (voir ces termes), des malformations cérébelleuses, des anomalies oculaires et une dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypoglycosylation de l'alpha-dystroglycane. La transmission est autosomique récessive. Plusieurs gènes ont été impliqués dans l'étiologie du SWW et d'autres restent à découvrir. La plupart des mutations ont été identifiées au niveau des gènes codant pour les protéines O-Mannosyltransférases 1 et 2 (POMT1 et POMT2). D'autres gènes impliqués dans la glycosylation de l'alpha-dystroglycane ont été trouvés mutés chez des patients atteints de SWW (FKTN, LARGE, FKRP et POMGNT1). Les examens biologiques montrent habituellement un taux élevé de créatine kinase, une pathologie musculaire myopathique/dystrophique et une expression modifiée d'alpha-dystroglycane. Le diagnostic différentiel inclut les autres types de dystrophies musculaires et myopathies congénitales (voir ces termes). Le diagnostic anténatal est possible dans les familles pour lesquelles les mutations sont connues. Lorsque le défaut moléculaire est inconnu, l'échographie anténatale peut être utile au diagnostic. Il n'y a pas de traitement spécifique disponible. La prise en charge est seulement symptomatique et préventive. Le SWW est la forme la plus sévère de dystrophie musculaire congénitale. La plupart des enfants décèdent avant l'âge de trois ans. *Auteurs : Drs J. Vajsar et H. Schachter (février 2009)*.
