Résumé
Le syndrome de l'X-fragile est caractérisé par l'association de particularités physiques, comportementales et cognitives. Les particularités physiques incluent un aspect du visage, évolutif avec l'âge, mais suffisamment particulier pour être évocateur du diagnostic chez les garçons présentant un certain retard mental. Cette dysmorphie faciale est associée à une hyperlaxité ligamentaire, et, chez les garçons, à un macro-orchidisme. La plupart des garçons atteints de l'affection ont un QI inférieur à 50 alors que les filles ont un retard mental beaucoup plus modéré, leur QI allant de 70 à 85. A ces troubles cognitifs s'associent des troubles de l'attention et des signes d'autisme. Bien qu'il n'existe pas de traitement étiologique du syndrome de l'X-fragile, la prise en charge médicale, éducative, psychologique et sociale de ces patients, améliore grandement leur pronostic et leur insertion sociale. Environ 6% des enfants avec troubles de l'apprentissage, testés en institutions, sont atteints de ce syndrome. La prévalence estimée de la maladie est de 1 pour 4 000 garçons et 1 pour 8 000 filles. Cette affection est liée à la mutation d'un gène situé sur le chromosome X. La mutation est caractérisée par l'expansion d'une séquence CGG répétée, entraînant une régulation négative de l'expression du gène. Les garçons ayant un nombre de répétitions supérieur à 200 présentent toujours les signes de la maladie, les filles avec le même nombre de répétitions n'expriment la maladie qu'une fois sur deux. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*.
