Résumé
Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4 000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe ; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Cela se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*.
