Résumé
Le syndrome de Carney-Stratakis, récemment décrit, est caractérisé par la survenue, souvent en de multiples sites, à la fois de tumeurs stromales gastrointestinales (GIST) et de paragangliomes. Il a été diagnostiqué dans moins de vingt familles et se déclare chez des patients jeunes (age médian: 19 ans) des deux sexes. Les sarcomes stromaux sont multifocaux et les paragangliomes multicentriques. Les signes cliniques du syndrome de Carney-Stratakis sont très variables en fonction de la localisation et de la taille des tumeurs. Il peut s'agir d'une masse palpable, d'une dysphagie, de douleurs abdominales, de perte de poids, d'une hématémèse, d'un méléna, d'une obstruction ou d'une perforation intestinale, d'une paralysie des nerfs crâniens, d'acouphènes ou de troubles de l'audition. Les GIST sont des tumeurs mésenchymateuses intramurales qui proviennent de cellules souches et qui possèdent des caractéristiques de cellules interstitielles de Cajal (les cellules stimulatrices à l'origine du péristaltisme intestinal). Les paragangliomes sont le plus souvent des tumeurs bénignes non sécrétantes qui proviennent de cellules paraganglionnaires du système nerveux sympathique. La plupart des cas de syndrome de Carney-Stratakis sont dus à des mutations germinales des gènes SDHB, SDHC et SDHD qui codent pour une des sous-unités de la succinate déshydrogénase (SDH). La prédisposition à développer ces tumeurs est héritée de façon autosomique dominante avec une pénétrance incomplète. Le diagnostic est fait grâce à l'examen clinique et radiologique et est confirmé par immunohistochimie. L'analyse des gènes SDH devrait être proposée aux enfants atteints de GIST. Le principal diagnostic différentiel est la triade de Carney. Les traitements possibles sont la chirurgie, l'embolisation et la radiothérapie; l'imatinib peut être utile pour certains patients avec des formes avancées de GIST. Le ciblage de la succinate deshydrogénase pourrait être envisagé mais on ne connait actuellement pas de produit capable d'en augmenter l'activité. Un suivi tout au long de la vie devrait être proposé aux patients atteints de syndrome de Carney-Stratakis. *Auteur Orphanet (janvier 2008)*
