Résumé
Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes constituent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies caractérisées par une ataxie progressive de la démarche, de la posture et des extrémités, une dysarthrie et/ou des troubles oculomoteurs. Ces manifestations résultent d'une dégénérescence cérébelleuse en l'absence de maladies coexistantes. Les lésions dégénératives peuvent être limitées au cervelet (type III), ou aussi toucher la rétine (type II), le nerf optique, les systèmes ponto-médullaires, les noyaux gris centraux, le cortex cérébral, le tractus spinal ou les nerfs périphériques (type I). La prévalence est estimée entre 0,8 et 3,5 : 100 000. L'âge de début se situe généralement entre 30 et 50 ans, mais des formes précoces dès l'enfance aussi bien que tardives survenant après 60 ans, peuvent se rencontrer. Dans la classification génétique fondée sur les loci et gènes de l'ataxie, ces maladies sont aussi désignées sous le nom d'ataxies spinocérébelleuses et sont numérotées suivant l'ordre de description du gène en cause (SCA1-SCA22). Beaucoup de mutations identifiées consistent en une expansion de trinucléotides répétés et il existe une corrélation inverse entre le nombre de répétitions et l'âge de début de la maladie. De plus, l'instabilité de ces répétitions est à l'origine du phénomène d'anticipation, c'est-à-dire que la maladie apparaît à un âge plus précoce et est plus sévère dans les générations successives. Le traitement actuel est uniquement symptomatique et la prise en charge de l'ataxie repose sur la physiothérapie. L'analyse génétique permet d'identifier le gène responsable dans 50 à 80% des cas. *Auteur : Dr L. Schöls (août 2003)*.
