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Sindrome di Bartter

Definizione della malattia

La sindrome di Bartter è caratterizzata dall'associazione tra alcalosi ipokaliemica, livelli elevati di renina plasmatica e aldosterone, ipotensione arteriosa e resistenza vascolare all'angiotensina II.

ORPHA:112

  • Sinonimo/i :
    • Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria
    • Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle
    • Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal, Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: E26.8
  • OMIM: 241200  300971  601198  601678  602522  607364  613090
  • UMLS: C0004775
  • MeSH: D001477
  • GARD: 5893
  • MedDRA: 10050839

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