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Distrofia maculare vitelliforme di Best

Definizione della malattia

La distrofia maculare vitelliforme di Best (BVMD) è una distrofia maculare genetica, caratterizzata dalla perdita dell'acuità visiva centrale, da metamorfopsia, e da una riduzione dell'indice di Arden, secondaria ad una lesione ''a tuorlo d'uovo'' localizzata nella regione foveale o parafoveale.

ORPHA:1243

  • Sinonimo/i :
    • BMD
    • BVMD
    • Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica
    • Distrofia maculare di Best
    • Distrofia maculare ereditaria di Best
    • Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile
    • Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce
    • Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2
    • Malattia di Best
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 153700
  • UMLS: C0339510  C2745945
  • MeSH: -
  • GARD: 182
  • MedDRA: -

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