Riassunto
La sindrome di De Sanctis Cacchione è caratterizzata da tre sintomi principali: xeroderma pigmentoso (XP), ritardo mentale e disturbi neurologici. È una sindrome molto rara, persino più rara dello XP isolato, che ha una prevalenza di 1:250.000, ma la prevalenza esatta non è nota. La diagnosi viene posta di solito nella prima infanzia. La sindrome è caratterizzata dai sintomi cutanei e oculari dello XP classico (si veda questo termine) e può evolvere verso qualsiasi tipo di XP, sebbene si riscontri più comunemente tra i soggetti con i gruppi di complementazione dello XP di tipo A o D. Le caratteristiche dermatologiche comprendono l'ipersensibilità ai raggi ultravioletti (UV), i difetti della pigmentazione e l'elevata suscettibilità allo sviluppo dei tumori della cute (soprattutto nelle parti esposte ai raggi solari). I segni oculari comprendono la fotofobia, le congiuntiviti ricorrenti, le lentigginosi solari delle palpebre, l'ectropion, le fusioni palpebrali con ulcere e cicatrici. Le anomalie neurologiche più comuni comprendono il deterioramento mentale progressivo, l'atassia cerebellare, l'iporeflessia o l'areflessia, la coreoatetosi e la spasticità. Possono essere gravemente colpiti i nervi sensitivi periferici e motori. Possono comparire anche sordità neurosensoriale progressiva, microcefalia, anomalie ettroencefalografiche e epilessia. Nella maggior parte dei casi si riscontra grave ritardo della crescita, bassa statura e ipogonadismo. In alcuni casi i tendini di Achille sono iposviluppati con possibile quadriparesi. La sindrome di De Sanctis Cacchione viene ereditata con modalità autosomica recessiva ed è dovuta alle mutazioni del gene ERCC6, che causano anche la sindrome di Cockayne (si veda questo termine). La diagnosi si basa sui segni clinici e può essere confermata con le indagini molecolari. La diagnosi differenziale si pone con varie sindromi che associano segni dermatologici, oculari e neurologici (acanthosis nigricans, sindrome di Bloom, sindrome di Cockayne, sindrome di Hartnup, sindrome di Rothmund-Thomson, sindrome del nevo basocellulare; si vedano questi termini). La presa in carico richiede un approccio multidisciplinare. Il paziente deve prendere misure precauzionali ed evitare l'esposizione ai raggi ultravioletti. L'esame dermatologico deve essere raccomandato ogni 3-6 mesi. Ogni lesione sospetta deve essere bioptizzataza e trattata (di solito mediante escissione). Almeno una volta all'anno deve essere suggerito l'esame oculistico e neurologico. La prognosi è di solito sfavorevole. *Autore : team editoriale di Orphanet (Novembre 2008)*.
