x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome da delezione 1p36

Definizione della malattia

La sindrome da delezione 1p36 è un'anomalia cromosomica con dismorfismi facciali caratteristici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale.

ORPHA:1606

  • Sinonimo/i :
    • Del(1)(p36)
    • Delezione 1p36
    • Delezione 1p36 subtelomerica
    • Delezione 1pter
    • Monosomia 1p36
    • Monosomia 1pter
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Non applicabile o Sconosciuto 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 607872
  • UMLS: C1842870
  • MeSH: -
  • GARD: 6082
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.