Riassunto
La condrodisplasia non rizomelica è una forma di condrodisplasia puntata, un termine che identifica un gruppo di patologie accomunate da calcificazioni ossee periarticolari già presenti alla nascita. La condrodisplasia puntata non rizomelica non è una condizione separata, ma comprende diverse patologie a trasmissione diversa. La prevalenza complessiva di questo gruppo di malattie non è nota. La condrodisplasia puntata legata all'X dominante (o sindrome di Conradi-Hünermann-Happle; si veda questo termine) è caratterizzata dall'associazione tra asimmetria degli arti, eritroderma ittiosiforme lamellare e cataratta, che può essere monolaterale. L'intelligenza è normale. La malattia colpisce prevalentemente le femmine ed è più grave o addirittura letale nei maschi. È trasmessa come carattere dominante legato all'X ed è causato da mutazioni nel gene EBP, che codifica per un enzima coinvolto nel metabolismo del colesterolo. La condrodisplasia brachitelefalangica (si veda questo termine) si associa a gravi dismorfismi facciali (disostosi maxillo-nasale di Binder; si veda questo termine), calcificazioni soprattutto nel tarso e negli arti inferiori e falangi distali ipoplasiche. La statura e l'intelligenza sono normali o pressoché normali. La malattia è ereditata come carattere recessivo legato all'X ed è causata da una mutazione nel gene ARSE. Altre forme di condrodiplasia puntata non rizomelica comprendono la condrodiplasia puntata di tipo tibio-metacarpale, la sindrome di Toriello-Higgins-Miller e la condrodisplasia puntata di tipo Sheffield (si vedano questi termini). L'assunzione materna di anticoagulanti in gravidanza, il deficit di fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K e il deficit materno di vitamina K (si vedano questi termini) possono causare sintomi simili a quelli della condrodisplasia puntata brachitelefalangica. Le calcificazioni in prossimità delle epifisi possono essere presenti anche nella sindrome feto alcolica (si veda questo termine) e nei feti nati da madri con lupus eritematoso disseminato (si veda questo termine). La condrodisplasia puntata può essere diagnosticata ecograficamente, di solito negli stadi avanzati della gravidanza, ma la sua sottoclassificazione esatta richiede approfondimenti biochimici (ricerca di steroli anomali e acidi grassi a catena molto lunga) sui campioni di liquido amniotico. Il trattamento deve essere adattato in base alla forma della condrodisplasia puntata presente. La prognosi è molto variabile. *Autore: Prof. M. Le Merrer (Novembre 2008)*.
