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Sindrome da disequilibrio

Definizione della malattia

La sindrome da disequilibrio (DES) è una malattia cerebellare non progressiva caratterizzata da atassia associata a disabilità cognitiva, ritardo nella deambulazione e ipoplasia cerebellare.

ORPHA:1766

  • Sinonimo/i :
    • Atassia cerebellare non progressiva - deficit cognitivo
    • Sindrome CAMRQ
    • Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-disequilibrio
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: 224050  610185  613227  615268
  • UMLS: C0394006
  • MeSH: C535731
  • GARD: 1998
  • MedDRA: 10013140

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