Riassunto
La sindrome di Jacobsen è una malattia da geni contigui con anomalie congenite multiple/ritardo mentale (MCA/MR), causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11. Sono stati pubblicati più di 200 casi. La prevalenza è stimata in circa 1/100.000 nati, con un rapporto femmine/maschi di 2:1. I segni clinici più comuni sono il ritardo di crescita pre- e post-natale, il ritardo psicomotorio e i dismorfismi facciali che sono caratteristici (deformità del cranio, ipertelorismo, ptosi, coloboma, rime palpebrali rivolte verso il basso, epicanto, sella nasale ampia, naso corto, labbra a forma di V, orecchie piccole, a bassa attaccatura e retroruotate). Alla nascita sono di solito presenti anomalie funzionali delle piastrine, trombocitopenia o pancitopenia. I pazienti hanno spesso cardiopatie, difetti dei reni, del tratto gastrointestinale, dei genitali, del sistema nervoso centrale e dello scheletro. Possono essere presenti anche anomalie degli occhi, dell'apparato uditivo, immunologiche e ormonali. Le dimensioni della delezione variano da ~7 a 20 Mb, con punto di rottura prossimale nella sottobanda 11q23.3 o in una regione più telomerica; la delezione si estende di solito fino al telomero. La delezione è de novo nell'85% dei casi, mentre nel 15% deriva dalla segregazione sbilanciata di una traslocazione familiare bilanciata o da riarrangiamenti che coinvolgono altri cromosomi. In alcuni casi il punto di rottura corrisponde al sito fragile FRA11B. La diagnosi si basa sul quadro clinico (ritardo mentale, dismorfismi facciali e trombocitopenia) e viene confermata dall'analisi citogenetica. La diagnosi differenziale si pone con le sindromi di Turner e di Noonan (si vedano questi termini) e con la trombocitopenia acquisita da sepsi. La diagnosi prenatale della delezione 11q è possibile attraverso l'analisi citogenetica sugli amniociti o sui villi coriali. La presa in carico è multidisciplinare e richiede la valutazione del pediatra, del cardiologo pediatra, del neurologo e dell'oculista. Tutti i pazienti dovrebbero eseguire un esame audiologico, un'analisi del sangue, indagini endocrinologiche e immunologiche e essere inseriti in un programma di follow-up. Le cardiopatie possono essere gravi e necessitare della correzione chirurgica in epoca neonatale. I neonati possono avere difficoltà alimentari tali da richiedere l'alimentazione con un sondino naso-gastrico. Deve essere posta particolare attenzione ai problemi ematologici. Circa il 20% dei bambini muore nei primi due anni di vita, più spesso per le complicazioni della cardiopatia e, meno frequentemente, per le emorragie. Nei pazienti che superano il periodo neonatale e l'infanzia, le attese di vita non sono note.
Revisore(i) esperto(i)
- Dr Paul GROSSFELD
- Pr Teresa MATTINA
- Dr Concetta Simona PERROTTA
Ultimo aggiornamento: Marzo 2009
