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Disgenesia gonadica 46,XX

Definizione della malattia

La disgenesia gonadica 46,XX (GD 46,XX) è un difetto ovarico primitivo con insufficienza ovarica precoce (POF; si veda questo termine), presente nelle femmine 46,XX, per il resto normali, caratterizzato dal mancato sviluppo delle gonadi e dalla resistenza alla stimolazione da parte delle gonadotropine.

ORPHA:243

  • Sinonimo/i :
    • Disgenesia gonadica completa 46,XX
    • Disgenesia gonadica nelle femmine XX
    • Disgenesia gonadica pura 46,XX
    • Disgenesia ipergonadotropica delle ovaie
    • Disgenesia ovarica 46,XX
    • FSH-RO
    • Ovaie resistenti all'ormone follicolo-stimolante
    • XX-GD
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X o Non applicabile 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: Q99.1
  • OMIM: 233300  300510  614324
  • UMLS: C0685837  C0949595
  • MeSH: D023961
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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