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Sindrome di Stickler autosomica recessiva

Definizione della malattia

La sindrome di Stickler autosomica recessiva è una forma molto rara della sindrome di Stickler (si veda questo termine), descritta finora in una sola famiglia. È causata da una mutazione del gene COL9A1 e, analogamente alle altre forme a trasmissione dominante della malattia, si manifesta con sintomi oculari (miopia, distacco della retina e cataratte), orofacciali (micrognatia, ipoplasia medio-facciale e palatoschisi), uditivi (sordità neurosensoriale) e articolari (displasia epifisaria).

ORPHA:250984

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.5
  • OMIM: 614134  614284
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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