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Acidemia metilmalonica con omocistinuria

Definizione della malattia

L'acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina), con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni. Sono noti 4 gruppi di complementazione per i difetti della cobalamina (cblC, cblD, cblF e cblJ), responsabili dell'acidemia metilmalonica - omocistinuria (acidemia metilmalonica - omocistinuria cblC, D, F e J).

ORPHA:26

  • Sinonimo/i :
    • Aciduria metilmalonica con omocistinuria
    • Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina
    • Metilmalonicaciduria - omocistinuria
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 277380  277400  277410  614857
  • UMLS: C1848561
  • MeSH: C537359
  • GARD: 3579
  • MedDRA: -

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