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Deficit isolato del complesso I

Definizione della malattia

Il deficit isolato del complesso I (CI) è un difetto raro congenito del metabolismo, causato dalle mutazioni di geni nucleari o mitocondriali che codificano per le subunità o i fattori di assemblaggio del complesso I mitocondriale umano (NADH: ubichinone ossidoreduttasi). Si caratterizza per un'ampia gamma di segni, compresa l'acidosi lattica marcata (spesso letale), la cardiomiopatia, la leucoencefalopatia, la miopatia pura e l'epatopatia con tubulopatia. Tra questi diversi quadri clinici si può osservare la sindrome di Leigh, la neuropatia ottica ereditaria di Leber e la sindrome MELAS (si vedano questi termini).

ORPHA:2609

  • Sinonimo/i :
    • Deficit isolato del complesso I della catena respiratoria mitocondriale
    • Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi
    • Deficit isolato di NADH-Coenzima Q reduttasi
    • Deficit isolato di NADH-ubichinone reduttasi
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Dominante legata all'X o Trasmissione mitocondriale 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 252010
  • UMLS: C2936907
  • MeSH: -
  • GARD: 3908
  • MedDRA: -

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