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Distrofia facio-scapolo-omerale

Definizione della malattia

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) Ŕ caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, che si associa al coinvolgimento focale della faccia, delle spalle e dei muscoli delle braccia.

ORPHA:269

  • Sinonimo/i :
    • Distrofia FSH
    • Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
    • FSHD
    • Miopatia di Landouzy-Dejerine
    • Miopatia facio-scapolo-omerale
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 158900  158901  600416
  • UMLS: C0238288
  • MeSH: -
  • GARD: 9941
  • MedDRA: 10064087

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