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Sindrome orofaciodigitale, tipo 1

Definizione della malattia

La sindrome oro-facio-digitale tipo 1 (OFD1) è una malattia rara del neurosviluppo del gruppo delle ciliopatie. È letale nei maschi e si caratterizza per anomalie variabili: difetti esterni (craniofacciali e delle dita) e possibile coinvolgimento del sistema nervoso centrale (SNC) e degli organi interni (reni, pancreas e ovaie) nelle femmine.

ORPHA:2750

  • Sinonimo/i :
    • OFD1
    • OFDI
    • OFDSI
    • Sindrome di Papillon-Léage-Psaume
    • Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Dominante legata all'X o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 311200
  • UMLS: C1510460  C2931426
  • MeSH: -
  • GARD: 4121
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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