Riassunto
Le epidermolisi bollose sono un gruppo di malattie bollose nelle quali le bolle e le erosioni si formano sia spontaneamente sia in seguito a lievi traumi. Esistono numerose forme di epidermolisi bollosa congenita ed ereditaria, ma anche forme acquisite, clinicamente simili alle prime, che si manifestano in età adulta. Sono state osservate circa venti forme di epidermolisi bollosa congenita ed ereditaria e sono state classificate in tre gruppi, a seconda dello strato nel quale si forma il distacco nella zona di congiunzione dermo-epidermica: le forme intraepidermiche (semplici e non cicatriziali), giunzionali (distacco a livello della pars lucida) e dermolitiche o distrofiche (distacco sotto la lamina basale). Forme giunzionali: l'epidermolisi bollosa giunzionale letale di Herlitz, a trasmissione autosomica recessiva, è presente dalla nascita; è caratterizzata da estese zone con cute e mucose scollate, talvolta emorragiche, e dall'agenesia delle unghie; la cicatrizzazione delle lesioni non è spontanea e il soggetto muore nel corso dei primi sei mesi di vita; è possibile effettuare la diagnosi prenatale. L'epidermolisi bollosa giunzionale non letale di Hinter-Wolff o GABEB, a trasmissione autosomica recessiva, presenta, al momento della nascita, lo stesso quadro clinico di quella di Herlitz, ma il bambino sopravvive e presenta anomalie staturo-ponderali e granulomi laringei che possono rendere necessaria la tracheotomia; è possibile effettuare la diagnosi prenatale. Le mutazioni identificate coinvolgono i geni della laminina-5, dell'integrina-alfa-6 beta-4, della BPAG2 . *Autore: Dott. C. Blanchet-Bardon (Aprile 2002)*.
