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Sindrome di Weaver

Definizione della malattia

La sindrome di Weaver è una malattia multisistemica rara caratterizzata da elevata statura, facies caratteristica (ipertelorismo, retrognazia) e disabilità cognitiva variabile. Ulteriori segni clinici sono la camptodattilia, la cute flaccida e soffice, l'ernia ombelicale e il pianto sordo e rauco.

ORPHA:3447

  • Sinonimo/i :
    • Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.3
  • OMIM: 277590
  • UMLS: C0265210
  • MeSH: C536687
  • GARD: 7878
  • MedDRA: -

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