Riassunto
La neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz) comprende un gruppo di malattie rare neurodegenerative trasmesse con modalità autosomica recessiva. La prevalenza è stata stimata in 1-3/1.000.000, in base ai casi osservati in una popolazione. Dopo la recente identificazione del difetto genetico principale, è stato possibile differenziare questo eterogeneo gruppo di malattie in base alle caratteristiche cliniche, radiografiche e molecolari. I segni principali comprendono la disfunzione extrapiramidale progressiva (distonia, rigidità, coreo-atetosi) e l'accumulo di ferro nel cervello, soprattutto nei gangli della base. La RMN del cervello è fondamentale per la diagnosi di tutte le forme di NBIA. Circa la metà dei pazienti con questa diagnosi clinica presenta mutazioni identificabili nel gene PANK2, che causa una neurodegenerazione associata alla pantotenato-chinasi o PKAN. Al momento la maggior parte dei trattamenti sono palliativi. La ricerca è tuttora impegnata a identificare ulteriori geni NBIA e a migliorare le possibilità di trattamento, caratterizzando le cause di queste malattie. *Autori: Dott. A.M. Gregory e Dott. S.J. Hayflick (Settembre 2004)*.
