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Sindrome di Jeune

Definizione della malattia

La sindrome di Jeune, nota anche come distrofia toracica asfissiante, è una displasia a costa-corta, caratterizzata da torace stretto, arti corti e anomalie scheletriche, che comprendono, tra l'altro, un aspetto a "tridente" dell'acetabolo e alterazioni metafisarie.

ORPHA:474

  • Sinonimo/i :
    • Distrofia toracica asfissiante del neonato
    • Distrofia toracica asfissiante di Jeune
    • JATD
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q77.2
  • OMIM: 208500  611263  613091  613819  614376  615630  615633  616300  617088
  • UMLS: C0265275
  • MeSH: C537571
  • GARD: 3049
  • MedDRA: 10057621

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