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Sindrome LEOPARD

Numero Orpha ORPHA500
Sinonimo/i Lentigginosi cardiomiopatica
Sindrome familiare da lentiggini multiple
Prevalenza Sconosciuto
Trasmissione Autosomica dominante
Età di esordio Infanzia
ICD-10
  • Q87.8
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0175704
  • C2931424
MeSH
  • C537116
  • D044542
MedDRA
  • 10062901

Riassunto

La sindrome LEOPARD (SL) è una malattia rara da difetti congeniti multipli, caratterizzata soprattutto da anomalie cardiache, cutanee e facciali. LEOPARD è un acronimo inglese che indica i principali segni della sindrome, che comprendono lentiggini multiple, anomalie di conduzione all'ECG, ipertelorismo oculare, stenosi polmonare, genitali anomali, ritardo della crescita e sordità neurosensoriale. Sono stati riportati circa 200 pazienti, anche se la reale incidenza di SL non è stata ancora accertata. I dismorfismi facciali comprendono l'ipertelorismo oculare, la ptosi palpebrale e la bassa attaccatura delle orecchie. La statura è di solito inferiore al 25° percentile. Sono comuni le cardiopatie, in particolare la cardiomiopatia ipertrofica (che interessa soprattutto il ventricolo sinistro) e le anomalie elettrocardiografiche. Le lentiggini possono essere congenite, anche se compaiono spesso prima dei 4-5 anni e aumentano durante la pubertà. Altri segni comuni sono le macchie caffè-latte (MCL), le anomalie toraciche, il criptorchirdismo, il ritardo puberale, l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo, di solito lieve, la sordità neurosensoriale e le difficoltà di apprendimento. In circa l'85% dei casi, è stata individuata una mutazione missenso eterozigote negli esoni 7, 12 o 13 del gene PTPN11. Recentemente, sono state riscontrate mutazioni missenso nel gene RAF1 in due pazienti PTPN11-negativi. La ricerca delle mutazioni può essere eseguita sul sangue, sui villi coriali e sul liquido amniotico. La SL è simile alla sindrome di Noonan e, durante l'infanzia, alla sindrome di Noonan-neurofibromatosi 1 (si vedano questi termini). Le spie per la diagnosi della SL sono le lentiggini multiple e le MCL, la cardiomiopatia ipertrofica e la sordità. È necessario eseguire la diagnosi differenziale attraverso la ricerca di mutazione nei pazienti con sintomi clinici 'borderline'. La SL è una malattia autosomica dominante, a penetranza completa e espressività variabile. Se un genitoreè affetto, il rischio di ricorrenza è del 50%. La SL deve essere sospettata nei feti con ipertrofia cardiaca grave e in questi casi è possibile eseguire un'indagine molecolare prenatale. La presa in carico clinica deve gestire le anomalie congenite, in particolare le cardiopatie che devono essere monitorate annualmente, e le anomalie della crescita e dello sviluppo motorio. La cardiomiopatia ipertrofica richiede una valutazione dei rischi e una profilassi per prevenire la morte improvvisa nei pazienti a rischio. L'udito deve essere esaminato annualmente fino all'età adulta. Fatta eccezione per l'ipertrofia ventricolare, gli adulti affetti da SL non hanno bisogno di cure mediche specifiche e la prognosi a lungo termine è favorevole.

Revisore(i) esperto(i)

  • Pr Bruno DALLAPICCOLA
  • Dr Maria Cristina DIGILIO
  • Dr Anna SARKOZY

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Articolo di revisione
  • EN (2008)
Articolo di genetica clinica
  • EN (2010)
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