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Sindrome WHIM

Definizione della malattia

La sindrome WHIM (verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni, e mielocatessi) è un deficit immunitario congenito autosomico dominante caratterizzato dalla ritenzione anomala di neutrofili maturi nel midollo osseo (mielocatessi) e da occasionale ipogammaglobulinemia, associata ad un aumento del rischio di infezioni batteriche e alla suscettibilità alle lesioni indotte dal papilloma virus umano (HPV) (verruche cutanee, displasia genitale e carcinoma invasivo della mucosa).

ORPHA:51636

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome verruche-infezioni-leucopenia-mielocatessi
    • Sindrome verruche-ipogammaglobulinemia-infezioni-mielocatessi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: D81.8
  • OMIM: 193670
  • UMLS: C0472817
  • MeSH: C536697
  • GARD: 9297
  • MedDRA: -

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