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Malattia di Alexander

Definizione della malattia

La malattia di Alexander (AxD) è una patologia neurodegenerativa rara degli astrociti, che comprende due forme cliniche: l'AxD tipo I e tipo II (si vedano questi termini), che si manifestano con segni di gravità variabile, comprendenti la macrocefalia, l'atassia, le convulsioni, che esitano nella regressione psicomotoria e nel decesso.

ORPHA:58

  • Sinonimo/i :
    • AxD
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 203450
  • UMLS: C0270726
  • MeSH: D038261
  • GARD: 5774
  • MedDRA: -

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