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Miopatia nemalinica

Definizione della malattia

La miopatia nemalinica (NM) comprende un ampio spettro di miopatie congenite da ipotonia, debolezza e assenza o riduzione dei riflessi tendinei profondi, con evidenza di corpi (bastoncelli) nemalinici sulla biopsia muscolare.

ORPHA:607

  • Sinonimo/i :
    • Miopatia nemalinica dei bastoncelli
    • NEM
    • NM
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0206157
  • MeSH: D017696
  • GARD: 12033
  • MedDRA: -

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