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Craniorachischisi

Numero Orpha ORPHA63260
Sinonimo/i -
Prevalenza 1-9 / 100 000
Trasmissione
  • Multigenica/multifattoriale
  • Sporadica
Età di esordio Neonatale/prima infanzia
ICD-10
  • Q00.1
OMIM -
UMLS
  • C0152426
MeSH -
MedDRA
  • 10011321
SNOMED CT
  • 32219008

Riassunto

La craniorachischisi è la forma più grave di difetto del tubo neurale, caratterizzata dall'apertura di entità variabile del cervello e del midollo spinale. È una malformazione congenita molto rara del sistema nervoso centrale. La prevalenza non è nota. La forma più grave di craniorachischisi è la craniorachischisi totale letale contraddistinta da craniorachischisi associata a spina bifida totale. Analogamente agli altri difetti del tubo neurale, si ritiene che la craniorachischisi abbia un'origine multifattoriale. È possibile la diagnosi prenatale mediante il monitoragio ultrasonografico.


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