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Neurofibromatosi, tipo 1

Definizione della malattia

La neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è una malattia genetica neurocutanea, clinicamente eterogenea, caratterizzata da macchie caffè-latte, noduli iridei di Lisch, lentiggini a livello delle ascelle o dell'inguine e neurofibromi multipli.

ORPHA:636

  • Sinonimo/i :
    • Malattia di von Recklinghausen
    • NF1
    • Neurofibromatosi 1
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q85.0
  • OMIM: 162200  162210  613675
  • UMLS: C0027831
  • MeSH: C538607  D009456
  • GARD: 7866
  • MedDRA: 10047712

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