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Fenilchetonuria

Definizione della malattia

La fenilchetonuria (PKU) Ŕ la pi¨ comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave).

ORPHA:716

  • Sinonimo/i :
    • Deficit della fenilalanina idrossilasi
    • Deficit di PAH
    • PKU
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E70.0  E70.1
  • OMIM: 261600
  • UMLS: C0031485
  • MeSH: D010661
  • GARD: 7383
  • MedDRA: 10034872

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